Fibrosi cistica, in Italia 1 su 30 è portatore sano

In Italia una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica, e una coppia su 900 ha una probabilità del 25% di avere un figlio affetto da questa patologia.

La piena accessibilità a un programma di screening per una genitorialità consapevole è uno degli obiettivi del progetto triennale “1 su 30 e non lo sai” di Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica Ets, che ha organizzato una serata di sensibilizzazione a Roma con numerosi referenti istituzionali per fare il punto sulla situazione del test del portatore. 

Malattia genetica e multiorgano, la fibrosi cistica si deve alla mutazione del gene Cftr (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Il Servizio sanitario nazionale oggi offre il test soltanto a persone considerate ad alto rischio per familiarità, e a coppie impegnate in percorsi di procreazione assistita. Il test del portatore, che con un prelievo di sangue può identificare fino a 9 portatori su 10, costituirebbe un’opportunità per scelte riproduttive informate per i potenziali genitori.