Tumori della mammella e della prostata in uomini con mutazione dei geni BRCA

Individuati nuovi fattori genetici che possono modificare il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di due mutazioni: la scoperta, (pubblicata) porta la firma della Sapienza di Roma e dell’Università di Cambridge insieme a numerosi gruppi di ricerca del consorzio CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2) ed è sostenuta anche da Fondazione AIRC.

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono lo sviluppo di circa il 15% dei tumori mammari maschili e del 2% dei tumori della prostata: non tutti gli individui che ereditano tali mutazioni, però, hanno uguali probabilità di svilupparli. Il gruppo coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza è partito dai dati ottenuti nel Genome Wide Association Study e ha sviluppato nuovi modelli statistici di punteggi di rischio genetico (PRS – Polygenic Risk Score) includendo tutti i nuovi fattori (genetici) recentemente scoperti e associati a quei due tumori.

Nella pratica clinica, la scoperta potrebbe permettere di “sorvegliare” ogni individuo in base al proprio rischio specifico, riservando controlli maggiori agli individui con punteggio più alto.